關鍵詞：產前檢測 臨床應用 染色體非整倍體 游離dna 產前篩查 

摘要：基于游離DNA(cell free DNA,cfDNA)的產前篩查,又稱無創產前檢測(non-invasive prenatal testing,NIPT)或無創產前篩查(non-invasive prenatal screening,NIPS).1997年,香港中文大學Lo等[1]首次報道在母血中含有cfDN段,而在臨床上采用cfDNA對胎兒染色體非整倍體進行篩查則始于2011年.2011年之后,基于大規模平行測序(massively parallel sequencing,MPS)的NIPT被迅速應用于產前篩查胎兒21、18和13三體綜合征,自2013年以來已快速整合進入產前檢查體系.為進一步規范其應用,國內外相關專業團體紛紛提出針對其臨床應用的行業指南或專家共識.根據進一步的大樣本臨床研究數據分析及臨床跟蹤隨訪驗證,國內外各專業團體也在不斷地對NIPT臨床應用指南或專家共識進行更新與修訂.現結合NIPT在臨床應用中遇到的常見問題,結合國內外的指南或專家共識進行闡述.

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