關鍵詞：拷貝數變異 國家參考品 協作標定 

摘要：目的制備染色體拷貝數變異(CNVs)國家參考品,并進行標定。方法收集3份正常人樣本,24份染色體非整倍體異常樣本,11份微缺失微重復樣本,提取基因組DNA,制備成國家參考品。用4家協作單位的染色體拷貝數檢測試劑盒對國家參考品性能進行驗證,確定準確性,并考察國家參考品在不同條件下(37℃條件下放置4周;放置于37℃條件下4周,期間拿出反復凍融3次)的穩定性及均勻性。結果對43份濃度為15(±1)ng/μL國家參考品的檢測結果中,有三家單位均檢測出國家參考品標示的結果,有1家單位漏檢一例嵌合體樣本(1p36 30%)。經不同條件(37℃條件下放置4周;放置于37℃條件下4周,期間拿出反復凍融3次)處理的國家參考品的穩定性結果均一致,均勻性的結果均一致,表明滿足參考品的要求。結論成功建立染色體拷貝數變異國家參考品,該參考品可滿足對染色體拷貝數檢測的要求,經多家實驗室進行驗證,可用于國內大多數試劑盒的性能評價及臨床實驗室的質量評價。

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