關鍵詞：染色體病 分子診斷技術 熒光原位雜交技術 微陣列比較基因組雜交技術 胎兒無創產前檢測 

摘要：染色體數目或者結構的異常是導致染色體病的物質基礎。隨著人類基因組計劃(HGP)的成功完成以及結構基因組學、功能基因組學等學科的發展,高通量測序、PCR技術、生命科學領域的基因芯片技術與生物信息學技術相結合,使染色體病的研究日益深入,染色體病的檢測方法也日益增多。新的分子診斷技術以其高靈敏度、高準確性和高通量的特點在染色體疾病的檢驗和診斷中應用越來越廣泛,目前已逐步與傳統的細胞遺傳學分析相互結合、互為印證,共同實現對染色體疾病的實驗室診斷。該文就染色體病的分子診斷技術及臨床應用進行述評。

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