關鍵詞：血管瘤 靜脈畸形 淋巴管畸形 動靜脈畸形 內皮細胞 

摘要：血管瘤和脈管畸形的病因和發病機制至今不清,在治療方面仍然面臨許多挑戰。本文著重介紹了常見的血管腫瘤(如嬰幼兒血管瘤、先天性血管瘤和化膿性肉芽腫)和脈管異常(如散發性靜脈畸形、藍色橡皮皰痣綜合征、遺傳性皮膚黏膜靜脈畸形、球形細胞靜脈畸形、疣狀靜脈畸形、淋巴管畸形、動靜脈畸形)的病因和遺傳機制,以及一些確定的突變基因。回顧文獻發現內皮細胞(endothelial cell,EC)內信號通路中關鍵蛋白的幾個突變在脈管異常的發病中起著主要作用,其中最常見突變為PIK3CA和G蛋白偶聯受體。因此,筆者認為檢測遺傳性或體細胞基因突變,對于闡明脈管性疾病潛在的分子機制和研發有效的治療手段具有重要意義。

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