關鍵詞：胎兒淋巴水囊瘤 染色體核型 妊娠結局 

摘要：目的探討胎兒淋巴水囊瘤與染色體異常關系及其妊娠結局。方法收集2009年1月至2018年8月來我院產前診斷中心就診的胎兒淋巴水囊瘤孕婦30例進行回顧性分析。結果30例淋巴水囊瘤胎兒中共檢出異常核型14例,檢出率46.67%(14/30),包括6例45,X、4例18-三體、2例21-三體以及2例染色體結構異常。其中單一淋巴水囊瘤畸形13例,異常核型3例;淋巴水囊瘤合并其它異常17例,異常核型11例;淋巴水囊瘤合并其它畸形染色體核型異常檢出率高于單一淋巴水囊瘤畸形(64.71%比23.08%,P=0.0329)。30例病例失訪6例,失訪率20.00%(6/30);13例異常核型胎兒全部終止妊娠,11例正常核型胎兒僅有1例出生,終止妊娠率90.91%(10/11)。45,X、18-三體、21-三體、染色體結構異常和正常核型胎兒在出生后與產前表型相符率分別為40.00%(2/5)、100.00%(2/2)、50.00%(1/2)、100.00%(2/2)和75.00%(6/8)。結論染色體異常與胎兒淋巴水囊瘤密切相關,該類胎兒遺傳咨詢時應綜合評估,慎重決定胎兒去留。

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