關鍵詞：遺傳學研究 代謝綜合征 哈薩克族 神經前體細胞表達發育調控蛋白4 關聯研究 

摘要：目的 探討神經前體細胞表達發育調控蛋白4（NEDD4）基因多態與哈薩克族人代謝綜合征（MS）的關系。方法 采取以流行病學調查為基礎的病例對照研究，選擇923例哈薩克族人（741例對照和182例MS）為研究對象。測序篩查NEDD4基因變異，用Taqman-PCR行代表性變異的基因型鑒定。結果測序發現27個變異，包括6個錯義突變。5個常見變異在MS病例和對照組間頻率分布差異無統計學意義（P＞0.05），但rs11550869變異與≥40歲哈薩克族人的MS相關（基因型和顯性模型中均P=0.024），控制年齡和性別后，0R值1.604 （95％CI 1.061～2.424,P=0.025）、1.681 （95％CI 1.073～2.633，P=0.023）；rs11550869變異不同基因型間MS組分數量性狀比較差異無統計學意義（P＞0.05），但3種基因型間（GG＜GC＜CC）腹圍、體質量指數、空腹血糖、餐后2h血糖、胰島素抵抗指數均有逐漸增高趨勢；且常見單倍型H5（A-A-T-A-C，包含rs11550869位點C等位基因）頻率在病例組較對照組高（P=0.059）。結論 NEDD4基因rs11550869變異位點與新疆哈薩克族40歲以上人群MS可能相關，該結果需進一步驗證。

中華生物醫學工程雜志要求:

1.《中華生物醫學工程》文稿應具有先進性、科學性、實用性。文稿應資料真實、數據、論點鮮明、結構嚴謹、文字精煉，書寫工整規范，必要時應做統計學處理。論著一般不超過4000字(包括摘要、圖表及參考文獻)；講座、綜述、會議紀要、臨床病理(例)討論類文稿字數可視具體情況而定；短篇論著(論著摘要)、病例報告等不超過2000字。

2.《中華生物醫學工程》基金項目：論文所涉及的課題如為國家或部、省級以上基金或攻關項目，應以腳注的第一項注于文章首頁左下角，如“基金項目：國家自然科學基金(30271269)；“十五”國家高技術研究發展計劃(2003AA205005)。”并須附基金項目證明復印件。

3.《中華生物醫學工程》來稿應一式兩份，要求字跡清楚，英文摘要及文獻應隔行打印。特殊文種、上下角標符號、需排斜體等均應注明。大小寫、拉丁文、希臘文應明確。除英文外，其他外文字請注明文種。請自留底稿，本刊不退還原稿；若需退還原稿，請在投稿時聲明。本刊建議電子版投稿，Email地址。電子版投稿應同時寄送3份紙樣稿件和單位介紹信。

4.投稿清單：(1)投稿函(推薦信)、醫學倫理知情同意書；(2)題名及作者，作者單位，及時作者簡介，基金資助項目，項目負責人，Email地址，電話，傳真，投稿日期；(3)中文摘要；(4)英文摘要；(5)正文；(6)圖。

5.醫學倫理問題及知情同意：當論文的主體是以人為研究對象時，作者應提供單位性的、地區性的或國家性的倫理委員會的批準文件及受試對象或者其親屬的知情同意書。

注：因版權方要求，不能公開全文，如需全文，請咨詢雜志社